Jestem tatą 12-letniej córki i 9-letniego niepełnosprawnego synka Bartka. Do piątego miesiąca życia nic nie wskazywało na to, że syn jest chory. To był dla nas wielki cios. Choroba, na którą cierpi Bartuś, dotknęła tylko 350 osób na całym świecie. Dokładniej mówiąc, 350 chłopców… Gdyby Bartuś urodził się dziewczynką, byłby zupełnie zdrowy… Na zespół Allan-Herndon-Dudley'a cierpią tylko mężczyźni. To przez tę straszną chorobę nasz syn cierpi.
Przez 5 cudownych, beztroskich miesięcy nikt nie podejrzewał, że nasz synek ma nieuleczalną wadę genetyczną… Gdzieś w piękne codzienne życie wkradł się jednak strach. Martwiliśmy się, bo widzieliśmy, że Bartuś nie rozwija się tak, jak powinien - mieliśmy porównanie z jego starszą siostrą. Zaczęliśmy szukać odpowiedzi, co mu dolega… Nie spodziewaliśmy się jednak tego, co usłyszymy. Wszyscy w naszej rodzinie są zdrowi. Nikt nie ma wady genetycznej… Poza Bartusiem.
Diagnoza była dla nas ciosem… Nigdy w życiu nie słyszeliśmy nawet o tym zespole genetycznym. Nie słyszała o nim nawet większość lekarzy. Życie dzieli się na pół – to, co było wcześniej, zniknęło, przestało mieć znaczenie. Zaczął się nowy rozdział – trudny, pełen bólu i łez, w którym każdy dzień jest podporządkowany Bartusiowi, jego chorobie i szukaniu ratunku.
Nasz synek ma mutację w genie, odpowiedzialnym za przekazywanie hormonu tarczycy (T3) do komórek nerwowych. Z powodu mutacji mózg przestaje się rozwijać. To prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności – zarówno fizycznej, jak i umysłowej… T3 gromadzi się we krwi, co prowadzi do uszkodzenia niektórych narządów… Dzieje się tak tylko u chłopców.
Nasz synek nie siedzi sam, nie chodzi, nie je samodzielnie… Ma słabe napięcie mięśniowe i niedorozwój wielu mięśni. Jakby tego było mało, w kwietniu tego roku wykryto u Bartka padaczkę. Synek nie mówi. Jest chłopcem leżącym, wyraża uczucia płaczem,śmiechem lub krzykiem. Synek w pełni zależny jest od osób trzecich.
Każdy nasz dzień to ciągła walka o zdrowie syna. Musimy być maksymalnie skoncentrowani, nie ma miejsca na żaden błąd… Mógłby skończyć się tragicznie. Nie ukrywamy, że jest nam ciężko - opieka nad chorym dzieckiem wymaga wielu poświęceń i wyrzeczeń. Dla Bartka zrobimy jednak wszystko. Staramy się bardzo, żeby przez opiekę nad synkiem nie ucierpiała nasza córeczka, która jest bardzo dzielną i mądrą dziewczynką. Kocha Bartusia nad życie i pomaga nam w opiece nad nim.
Jesteśmy razem z żoną zdeterminowani poruszyć niebo i ziemię, aby prosić dobrych i życzliwych ludzi o pomoc. Nie chcemy dopuścić, aby Bartka coś bolało oraz by jego kondycja się pogorszyła. Bartek wymaga intensywnej rehabilitacji, która jest bardzo kosztowna i coraz trudniej jest nam ją opłacać… Konieczny jest też specjalistyczny podnośnik do wózka inwalidzkiego.
Proszę z całego serca, wyciągnij do Bartka pomocną dłoń. Naszą ogromną wdzięczność wyrażamy w modlitwie, prosząc Pana, by obdarzył Was swoją miłością i hojnie wynagrodził łaskami Wasz dar serca… To pojedyncze akty dobroci wspólnie tworzą wielkie dobro. Pomóż ulżyć mojemu synkowi w chorobie…
Marek, tata Bartusia
